Screening op syndroom van Down, Patau en Edwards

Als u geïnformeerd wilt worden over de mogelijkheid dat uw kind het Downsyndroom (trisomie 21), het Patausyndroom (trisomie 18) of het Edwardssyndroom (trisomie 13) heeft, dan kunt u een combinatietest of een Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) laten uitvoeren.

Combinatietest voor de screening op het syndroom van Down, Patau en Edwards

Wanneer u kiest voor de combinatietest, wordt er bloed bij u afgenomen tussen week 9 en week 14 van uw zwangerschap. Daarna volgt een echo tussen week 11 en week 14. Hierbij meet de echoscopist de dikte van de nekplooi van uw baby. Een dikke nekplooi vergroot de kans dat uw kindje één van de drie chromosoomafwijkingen heeft. Daarnaast kan een verdikte nekplooi ook wijzen op andere aangeboren afwijkingen.

Geen honderd procent zekerheid

De uitslag van de combinatietest is gebaseerd op de uitslag van het bloedonderzoek en de nekplooimeting. Het geeft niet voor honderd procent zekerheid of uw kindje wel of geen Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft. De uitslag van de combinatietest is een kansberekening. Bij een kans groter dan 1 op 200, spreken we van een verhoogde kans. Indien u bij een verhoogde kans volledig uitsluitsel wilt hebben, dan kunt u vervolgonderzoek laten uitvoeren.

NIPT voor screening op het syndroom van Down, Patau en Edwards

Bij de NIPT wordt er alleen bloed afgenomen, dit kan vanaf week 11 van de zwangerschap. In uw bloed zitten kleine stukjes DNA van de placenta. Het DNA van de placenta is bijna altijd gelijk aan het DNA van uw kindje. Aan de hand van dit DNA wordt er gezocht naar aanwijzingen voor het Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom. Indien er een aanwijzing is voor een syndroom en u meer zekerheid hierover wilt hebben, kunt u kiezen voor vervolgonderzoek.

Er is een nevenbevinding gevonden

Er kunnen ook andere chromosoomafwijkingen worden gevonden bij uw kindje, de placenta en in zeldzame gevallen bij uzelf. Dit noemen we nevenbevindingen. Voor dit gedeelte van het onderzoek geeft u apart toestemming.

Wetenschappelijke studie

Sinds 1 april 2017 is de NIPT beschikbaar voor bijna alle zwangere vrouwen zonder verhoogd risico op het Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom. Soms zijn er medische redenen waardoor u niet mee kunt doen aan deze studie. Uw verloskundige zorgverlener kan u hier meer over vertellen. Meer informatie over de studie kunt u vinden op meeroverNIPT.

Meer informatie?

Op de website Onderzoek van mijn ongeboren kind en in de folder Informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom vindt u meer informatie over screening op het Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom.