Heeft u een verhoogd risico op een kindje met een chromosoomafwijking of een erfelijke aandoening zoals bijvoorbeeld taaislijmziekte, dan kunt kiezen voor aanvullend prenataal onderzoek. U vindt hier informatie over: de NIPT, de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.

NIPT

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een nieuwe test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom heeft. De NIPT wordt in Nederland alleen aangeboden in het kader van wetenschappelijk onderzoek.

Het voordeel van de NIPT is dat u niet het risico op een miskraam loopt. Het nadeel van de NIPT is dat deze nog steeds geen honderd procent zekerheid geeft. Wanneer ook uit de NIPT blijkt dat er een aanwijzing is voor één van de drie chromosoomafwijkingen, is er alsnog vervolgonderzoek nodig via een vruchtwaterpunctie of vlokkentest om definitief uit te wijzen of uw kindje daadwerkelijk deze chromosoomafwijking heeft.

Bij de vlokkentest zuigt de arts vlokken van de moederkoek uit uw baarmoeder op. Deze vlokken bevatten DNA van uw kindje, dat het laboratorium onderzoekt op chromosoomafwijkingen. De arts kan de vlokkentest vaginaal doen of via een prik in uw buik. In het MCL wordt dit onderzoek via de vagina verricht.  De kans dat u een miskraam krijgt als gevolg van de vlokkentest is ongeveer 0,5 procent.

Een vruchtwaterpunctie

Een derde vorm van prenataal onderzoek is de vruchtwaterpunctie. Via uw buikwand zuigt de arts met een naald een beetje vruchtwater uit uw baarmoeder. In het vruchtwater zit het DNA van uw kindje. Dit onderzoekt het laboratorium op afwijkingen. Net als bij een vlokkentest is er een kleine kans op een miskraam, namelijk 0,3 tot 0,5 procent.