Wat is een erfelijke aandoening?
Sommige ziekten of handicaps worden door de moeder of vader aan hun kind doorgegeven. Een erfelijke ziekte of aandoening komt meestal voor door een foutje of afwijking van een van de 46 chromosomen. Dit foutje wordt bij de bevruchting van de eicel doorgegeven aan de baby. Sommige foutjes ontstaan spontaan tijdens de bevruchting, zonder dat één van de ouders een chromosomale afwijking heeft.
Meer informatie over erfelijke aandoeningen
Er zijn vele duizenden erfelijke of gedeeltelijk erfelijke aandoeningen. Op de website van het Nationaal Informatiecentrum Erfelijkheid vindt u alles over erfelijkheid en genetisch onderzoek.
Dragerschap en onderzoek
Wanneer één van de ouders een afwijking in het erfelijke materiaal heeft, noemen we deze ouder drager van de aandoening. Het is echter lang niet altijd zo dat het kindje deze afwijking ook daadwerkelijk erft. De baby kan ook volledig gezond geboren worden. Om te weten hoe groot deze kans is, kunt u voorafgaand aan uw zwangerschap onderzoek laten doen naar het risico op overerfing. Tijdens uw zwangerschap kunt u onderzoek doen naar de aanwezigheid van de betreffende aandoening.