Onderzoek naar erfelijke aandoeningen
De keuze voor een zwangerschap kan emotioneel zwaar beïnvloed worden wanneer u weet dat in uw familie een erfelijke aandoening voorkomt. Om te weten of u drager bent of wanneer u wilt weten hoe groot de kans is dat uw baby deze aandoening ook krijgt, kunt u advies inwinnen bij een klinische geneticus in het Universitair Medisch Centrum in Groningen (UMCG). Uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog kan u doorverwijzen.
Een klinisch geneticus is gespecialiseerd in de wijze waarop erfelijke aandoeningen overgedragen worden en hoe deze mogelijk opgespoord kunnen worden. Dat kan op verschillende manieren worden gedaan.
DNA-test
Bij een DNA-test wordt er een beetje bloed bij u afgenomen, waaruit de arts uw erfelijk materiaal haalt en dit onderzoekt op een erfelijk bepaalde ziekte.
Dragerschapstest
Een dragerschapstest onderzoekt of u drager bent van een ziekte of aandoening. Dat betekent dat u beschikt over een afwijkend gen, dat u door kunt geven aan uw kind. Wanneer ook uw partner hetzelfde afwijkende gen heeft, is de kans extra groot dat de baby deze aandoening krijgt.
Prenataal onderzoek
Tijdens uw zwangerschap kunnen de chromosomen van uw ongeboren kindje worden onderzocht door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Sommige aandoeningen zijn met gespecialiseerd echo-onderzoek op te sporen, bijvoorbeeld hartafwijkingen.
Pre-implantatie genetisch diagnostiek (PGD)
Bij sommige zeer ernstige erfelijke aandoeningen zoals de ziekte van Huntington of Taaislijmziekte is het mogelijk om de bevruchte eicel te onderzoeken op de aanwezigheid van het afwijkende chromosoom. Wanneer de afwijking aan het bepaalde chromosoom niet wordt gevonden, wordt de bevruchte eicel teruggeplaatst in de baarmoeder, zoals ook bij een IVF-behandeling gebeurt.